Καρκίνος του μαστού και κληρονομικότητα: Οι ομάδες υψηλού κινδύνου και ο γονιδιακός έλεγχος myBRCA
- 13 ΟΚΤ 2022
Ο καρκίνος του μαστού είναι ο συχνότερος κακοήθης όγκος στις γυναίκες. Η πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου μαστού εξαρτάται από διάφορους παράγοντες όπως η ηλικία, το οικογενειακό ιστορικό και ο τρόπος ζωής (εγκυμοσύνη/θηλασμός-διατροφή-γυμναστική-στρες) της κάθε γυναίκας.
Στατιστικά είναι γνωστό ότι σε γενικές γραμμές 1 στις 8 Ελληνίδες θα εμφανίσει καρκίνο του μαστού κάποια στιγμή της ζωής της. Μιλήσαμε με τη Σοφία Π. Κοσμίδη, Ακτινοθεραπεύτρια Ογκολόγο και Αναπληρώτρια Διευθύντρια Κέντρου Aκτινοθεραπευτικής Ογκολογίας Νοσοκομείου Υγεία, προκειμένου να μας εξηγήσει ποιες γυναίκες ανήκουν στις ομάδες υψηλού κινδύνου, ποιες είναι οι προληπτικές εξετάσεις που πρέπει να κάνουν και τι είναι ο γονιδιακός έλεγχος myBRCA;
Ποιες γυναίκες ανήκουν στις ομάδες υψηλού κινδύνου;
- Ο κίνδυνος αυξάνεται με την ηλικία, ειδικά μετά την εμμηνόπαυση.
- Γυναίκες με ιστορικό καρκίνου στον άλλο μαστό.
- Γυναίκες οι οποίες είχαν υποβληθεί σε θεραπευτική ακτινοβολία στο θώρακα σε μικρή ηλικία.
- Γυναίκες με διάγνωση καρκίνου μαστού σε πρώτου βαθμού συγγενή σε ηλικία <50 ετών.
- Γυναίκες με πρώιμη εμμηναρχή (<11 έτη) και καθυστερημένη εμμηνόπαυση (>55έτη) έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να εμφανίσουν καρκίνο του μαστού.
- Γυναίκες οι οποίες είχαν την πρώτη εγκυμοσύνη με μεγάλη ηλικία (>40ετη).
- Γυναίκες οι οποίες δεν θήλασαν.
- Γυναίκες οι οποίες ζουν σε αναπτυγμένες χώρες.
- Γυναίκες παχύσαρκες, με μεγάλη κατανάλωση αλκοόλ, με διατροφή πλούσια σε λιπαρά και καθιστική ζωή.
Πότε και ποιες προληπτικές εξετάσεις θα πρέπει να κάνουν;
Είναι κοινά αποδεκτό ότι για όλες τις γυναίκες αλλά ιδιαίτερα για εκείνες με αυξημένο κίνδυνο για εμφάνιση καρκίνου μαστού, η πρόληψη είναι πάρα πολύ σημαντική. Στις γενικές οδηγίες και ανεξάρτητα από την ηλικία, είναι η συχνή αυτοψηλάφηση σε σταθερή ήμερα του κύκλου αλλά και η ετήσια κλινική εξέταση και ψηλάφηση από ειδικό μαστολόγο.
Με αφετηρία τα 40 έτη και ανά έτος, εκτός της κλινικής εξέτασης απαραίτητα πρέπει να πραγματοποιείται η μαστογραφία και ο συμπληρωματικός υπέρηχος μαστών. Πολλοί ειδικοί συστήνουν έναν απεικονιστικό έλεγχο αναφοράς με μαστογραφία πριν τα 40 έτη (35-38 έτη).
Όσο αφορά στις γυναίκες υψηλού κινδύνου καλό θα είναι να γίνεται μια εξατομικευμένη προσέγγιση από ειδικό ιατρό ώστε να αποφασίζεται ο καταλληλότερος έλεγχος ανάλογα με την ηλικία και το ατομικό και οικογενειακό ιστορικό.
Σε γενικές γραμμές οι οδηγίες παραμένουν ίδιες. Συχνά τροποποιείται η ηλικία της πρώτης εξέτασης (<40 έτη), η περιοδικότητα των εξετάσεων (2-4 φορές τον χρόνο) ενώ σημαντικό ρόλο παίζει και η εξέταση της Μαγνητικής Μαστογραφίας.
Τι είναι ο κληρονομικός καρκίνος;
Κληρονομικός καρκίνος είναι ο καρκίνος που εμφανίζεται σε πολλά μέλη μιας οικογένειας και οφείλεται σε συγκεκριμένα γονίδια τα οποία μεταφέρονται με το γενετικό υλικό διαδοχικά από γενιά σε γενιά. Τα γονίδια αυτά ενεργοποιούν μηχανισμούς που οδηγούν στην ανάπτυξη του καρκίνου.
Τι είναι ο γονιδιακός έλεγχος myBRCA;
Τα BRCA 1 και 2 είναι γονίδια τα οποία αποτελούν την αιτία του πιο συχνού κληρονομικού καρκίνου μαστού και ωοθηκών. Στην πραγματικότητα είναι γονίδια, που καταστέλλουν τη δημιουργία καρκίνου. Όταν όμως μεταλλαχθούν, τότε καταστρέφεται ο μηχανισμός επιδιόρθωσης των βλαβών του DNA και χάνεται ο έλεγχος του πολλαπλασιασμού των κυττάρων με αποτέλεσμα να ευνοείται η ανάπτυξη καρκίνου.
Ο γονιδιακός έλεγχος που διενεργείται, είναι η ανίχνευση της παρουσίας ή απουσίας μετάλλαξής τους, στο ανθρώπινο DNA. Η εξέταση αυτή πραγματοποιείται με αιμοληψία και γίνεται σε ειδικό εργαστήριο γενετικής.
Η ιατρική σύσταση για τη διενέργεια της εξέτασης αυτής δίδεται σε συνέχεια λεπτομερούς λήψης οικογενειακού ιστορικού σχετιζόμενο με τον κληρονομικό καρκίνο, ενώ συνήθως ο έλεγχος ολοκληρώνεται σε 25 ημέρες.
Ποιοι πρέπει να υποβληθούν στην εξέταση myBRCA;
Σε εξέταση γενετικού υλικού (DNA) έχουν ένδειξη να υποβληθούν οι γυναίκες στις οποίες οι περιπτώσεις καρκίνου μαστού ή/και ωοθηκών είναι αυξημένες στον οικογενειακό τους περίγυρο. Απαραίτητη είναι η συμβουλευτική συζήτηση με τον ειδικό ιατρό τους, πριν την απόφαση να υποβληθούν σε γονιδιακό έλεγχο.
Σύμφωνα με τις οδηγίες ένδειξη έχουν οι γυναίκες των οποίων, δύο ή περισσότεροι πρώτου βαθμού συγγενείς είτε από πατέρα είτε από μητέρα είχαν καρκίνο μαστού πριν την εμμηνόπαυση. Η μητέρα ή η αδερφή εμφάνισαν καρκίνο μαστού και στους δύο μαστούς πριν την εμμηνόπαυση. Δύο ή περισσότεροι πρώτου βαθμού συγγενείς (μητέρα, αδερφή) εμφάνισαν καρκίνο ωοθηκών. Ένας άνδρας στην οικογένεια εμφάνισε καρκίνο μαστού. Κάποιος από τους συγγενείς τους είναι φορείς μεταλλάξεων στα BRCA1 και BRCA2 γονίδια. Η νόσος τους (καρκίνος του μαστού) εμφανίστηκε σε νεαρή ηλικία (<40έτη).
